ทีมวิจัยศิริราชคว้ารางวัลสภาวิจัยแห่งชาติจากผลงานการพัฒนาชุดตรวจพิสูจน์เอกลักษณ์ บุคคลด้วย ดีเอ็นเอแบบ SNP Set แสดงผลถูกต้องแม่นยำสูงแม้ในศพที่เน่าเปื่อยหรือเสื่อมสภาพ เล็งพัฒนาต่อยอดเป็นชุดตรวจสำเร็จรูปเพื่อสะดวกใช้งาน ทางแพทย์หญิงพัชรีย์ เลิศฤทธิ์ ศาสตราจารย์ประจำภาควิชาชีวเคมี คณะแพทย์ศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล และคณะ ได้รับรางวัลสภาวิจัยแห่งชาติ : รางวัลผลงานวิจัยประจำปี 2557 จากผลงาน : “การพัฒนาชุดตรวจพิสูจน์บุคคลด้วยดีเอ็นเอ แบบ SNP Set เพื่อใช้ในตัวอย่างตรวจที่เสื่อมสลายโดยมีการจำเพาะต่อการตรวจพิสูจน์บุคคลประชากรไทย”
เทคโนโลยีตรวจดีเอ็นเอทางนิติพันธุศาสตร์นั้น มีประโยชน์ในการตรวจพิสูจน์เอกลักษณ์บุคคลโดยเฉพาะในกรณีที่มีเหตุการณ์ที่ทำให้มีผู้เสียชีวิตเป็นจำนวนมาก และสภาพของศพก็มีการเสื่อสลาย ตัวอย่างกรณีภัยพิบัติ หรืออุบัติเหตุหมู่ เช่น สึนามิ เครื่องบินตก เรือโดยสารล่ม
ในการตรวจพิสูจน์เอกลักษณ์บุคคลทางนิติเวชในปัจจุบันใช้ชุดตรวจสำเร็จรูป ซึ่งจะตรวจ จำนวนที่ซ้ำกันของ Short Tandem Repeat (STR) หรือ microsatellite ในนิวเคลียร์ดีเอ็นเอจำนวนทั้งหมด 16 ตำแหน่ง แต่จะได้รับผลครบทั้ง 16 ตำแหน่งได้ก็ต่อเมื่อดีเอ็นเอจากตัวอย่างตรวจมีการเสื่อมสภาพ ชุดตรวจสำเร็จรูปจะให้ผลไม่ครบทั้ง 16 ตำแหน่ง เป็นผลให้ความแม่นยำในการพิสูจน์เอกลักษณ์ของบุคคลลดลง
คณะผู้วิจัยได้พัฒนาวิธีการตรวจพิสูจน์เอกลักษณ์ บุคคลสำหรับศพที่เสื่อมสภาพ เน่าเปื่อย ให้ได้ผลแม่นยำมากขึ้น โดยการตรวจ ดูซิงเกิลนิวคลีโอไทด์โพลีมอร์ฟิซึม หรือ SNP ซึ่งเป็นลำดับอีเอ็นเอชนิดหนึ่ง สามารถใช้ได้ดีกับสิ่งส่งตรวจที่มีการเสื่อมสภาพของดีเอ็นเอ หรืออย่างน้อยสามารถใช้ SNP สนับสนุน STR ได้ในกรณีการตรวจพิสูจน์เอกลักษณ์บุคคลทางนิติเวชที่มีการเสื่อมสภาพของดีเอ็นเอ
การศีกษาเริ่มต้นโดยการค้นหาลำดับเบสในจีโนมของคนไทยในฐานะข้อมูลที่มีอยู่ เปรียบเทียบกับฐานข้อมูลของคนชาติอื่นในยุโรป อเมริกา จีและญี่ปุ่น เพื่อค้นหาตัวดีเอ็นเอ (nucleotide variants) ที่เหมาะสมในการแยกแยะบุคคลในประชากรไทย แล้วจึงได้ตรวจสอบการกระจายตัวของ variants เหล่านั้น ซึ่งมีการกระจายตัวอยู่บนทุกโครโมโซม จากนั้นทำการพัฒนาวิธีการ ตรวจให้สะดวกต่อการนำไปใช้งานจริงในห้องปฏิบัติการที่มีเครื่องมือที่ไม่ซับซ้อน
ขั้นตอนการพัฒนาวิธีการตรวจนี้ได้ทำที่ประเทศญี่ปุ่น พร้อมทั้งนำวิธีการที่พัฒนาได้นั้นมาทดสอบในตัวอย่างตรวจที่ได้มาจากศพเสื่อมสภาพแล้วและไม่สามารถตรวจสอบได้ด้วยวิธีมาตรฐาน (STR) พบว่าสามารถที่จะให้ผลแยกแยะบุคคลได้ร้อยละ 44 จากเดิมที่ไมสามารถตรวจสอบได้ด้วยวิธีมาตรฐาน
การตรวจพิสูจน์เอกลักษณ์บุคคลโดยระบบการตรวจดีเอ็นเอโดยใช้ SNP ที่พัฒนาได้นี้ มีความสามารถในการแยกแยะบุคคลในประชากรไทยสูงกว่าวิธีมาตรฐานที่ใช้อยู่ปัจจุบัน และสามารถใช้ได้เป็นอย่างดีในกรณีสิ่งตรวจที่มีการเสื่อมสภาพของดีเอ็นเอ ที่ STR ไม่สามารถตรวจพิสูจน์เอกลักษณ์บุคคล อีกทั้งสามารถทำได้ทันทีโดยไม่ต้องซื้อเครื่องมือใดๆ เพิ่มเติม และคณะผู้วิจัยมีแผนที่จะทำการพัฒนาวิธีการตรวจนี้เป็นชุดการตรวจสำเร็จรูปต่อไป